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解析成骨不全症的秘密,从骨子里酷起来


www.PharmNet.com.cn  来源: 央广网  日期: 2020-05-07

  今天,是国际成骨不全症关注日——Wishbone Day。2010年,澳大利亚的成骨不全症病友和家长共同发起了Wishbone Day,之后多个国家的成骨不全症组织加入到此关注日活动中,在每年的5月6日,通过多种活动让人们了解遗传性骨骼疾病——成骨不全症。今年国际成骨不全日的主题是“从骨子里酷起来”,让我们一起关爱骨骼,让世界更美好。
 
  成骨不全症到底是一种什么样的疾病,该如何进行诊断,这种疾病的治疗办法有哪些?让我们走近这种罕见的遗传性骨骼疾病,去了解疾病的秘密。
 
  我们都听说过玻璃心,是形容人的内心敏感脆弱,容易受到伤害。可是,如果我们的骨头象玻璃一样脆弱,轻微外力下就反复发生骨折,在花季年龄,我们要承受多次骨骼折断带来的疼痛,不能奔跑、不能行走,甚至不能站立,我们该如何坚强面对呢?
 
  导致骨骼象玻璃一样脆弱,从小发病,反复轻微外力下发生多次骨折的疾病,就是成骨不全症,又被大家称为“玻璃娃娃或瓷娃娃”。这是一种较为罕见的遗传性骨骼疾病,新生儿发病率为1.0/15000-20000,85-90%为常染色体显性遗传,其余为常染色体隐性遗传或X染色体伴性遗传。由于这种疾病主要为常染色体显性遗传,患者家族中常常有多人患病。
 
  是谁施了魔法,让我们的骨头变得象玻璃一样脆弱不堪呢?
 
  我们知道,骨骼中有钙磷镁等使骨骼坚硬的矿物质,同时,骨骼中还有非常重要的、我们以往也许不太了解的蛋白质,其中90%是I型胶原蛋白。它们是由三条链构成的绳索一样的结构,使骨骼具有充分的柔韧性,对于维持骨结构完整和力学性能具有至关重要的作用。如果I型胶原蛋白的编码基因或其代谢相关基因发生突变,引起I型胶原数量减少或结构异常,就会导致骨密度下降,骨强度减低,患者很容易在轻微外力下发生骨折,此时,我们就患上了成骨不全症,骨骼变得象玻璃一样脆弱,容易被伤害。
  图1. I型胶原的分子结构示意图
 
  如何明确我们是否罹患了成骨不全症呢?这种疾病有哪些危害呢?
 
  此疾病属于遗传性骨病,患者常常从小发病,以轻微外力下骨折为特征,患者往往具有阳性骨折家族史,还常常出现蓝巩膜、听力受损、牙本质发育不全等骨骼外表现,部分患者可以伴有关节韧带松弛,心脏瓣膜病变等病症。由于疾病引起患者反复发生骨折,如果未能获得尽早和有效的治疗,可能导致严重骨骼畸形、肌肉萎缩、活动能力下降,生活质量严重受损,甚至致残,可见疾病的危害是很大的。
  图2. 成骨不全症的骨骼X线片
 
  如果有上述疾病症状,首先建议尽快到对此疾病诊治有经验医院的内分泌科、骨科或儿科就诊,医生会详细了解病史,进行体格检查,评估多种骨代谢生化指标、骨骼X线片、骨密度,完成临床诊断和鉴别诊断。必要且有条件时,可以进行疾病相关致病基因突变检测,完成疾病的分子诊断。医生会根据病情轻重及致病基因突变情况,进一步了解疾病的分型和可能的原因。
 
  如果成骨不全症诊断明确,患者及家长要注意改善生活方式。由于骨折常常由跌倒引起,而此疾病多数从小发病,小朋友们的危险意识不足,自我保护能力薄弱,家长的细心看护、预防跌倒尤为重要。此外,应加强功能锻炼,提高肌肉功能,改善身体的协调能力,避免肌肉萎缩和废用性骨质疏松的发生。进食含钙丰富的食物,加强户外活动,促进皮肤在阳光照射下合成维生素D,也对病情有益。
 
  大家熟悉的钙片和维生素D 类药物,有助于改善骨骼营养状况,但不足以降低骨折风险,建议在医生指导下,与其他更有效的药物联合使用。尽管成骨不全症目前尚无针对致病基因突变的治疗措施,但有效的药物治疗有助于增加患者骨密度,降低骨折风险,改变疾病的症状。目前应用较多的有效治疗药物是双膦酸盐类,此类药物通过降低破骨细胞活性,增加骨密度,来降低患者骨折风险,由于此类药物目前尚无治疗成骨不全症的适应症,一定要在医生的指导下,签署知情同意书后,再开始采用适宜剂量进行治疗。对于成年患者,有研究显示促进骨形成的药物甲状旁腺素片段,可能有助于增加患者的骨密度,但此药物治疗成骨不全症的临床经验有待于进一步积累。未来还有多种新型的单克隆抗体类药物,通过抑制破骨细胞或促进成骨细胞活性,来增加患者的骨密度,改善疾病的临床症状,这些新型治疗药物值得期待。
 
  如果患者出现了严重的骨折或骨骼畸形,建议在有经验的骨科医生指导下,决定是否手术治疗。术前要充分评估手术的获益与风险,并选择合适的手术时机和手术方式。手术前后,内外科医生要密切合作,给予有效的药物治疗,以增加内植物的稳定性,并减少再骨折的风险。术后细心的护理,科学的康复治疗,对于患者恢复肢体功能也是不容忽视的。
  图3. 可能对成骨不全症有效的治疗药物
 
  囿于篇幅,难以对此疾病的诊断与治疗进行详细梳理。关于成骨不全症的诊疗流程,详见2019年中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会发布的《成骨不全症临床诊疗指南》。
  当我们的骨骼变得脆弱不堪时,患者和家长要保持乐观的心态,勇敢面对疾病,与医生一起努力,坚持治疗,不断增加我们的骨密度,改善骨强度,降低骨折风险。
 
  在临床工作中,常常遇见经历过数次骨折,却依然乐观面对生活的成骨不全症小朋友,“也许生活吻我以痛,我却报之以歌”,感谢这些坚强而美好的小朋友们,相信未来可期,让我们一起加油,努力战胜疾病,从骨子里酷起来!(李梅 北京协和医院内分泌科)
 
  参考文献
 
  1.中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会,成骨不全症临床诊疗指南,中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2019,12(1):11-23
 
  2.ForlinoA, Marini J C. Osteogenesis imperfecta. Lancet, 2016, 387: 1657-1671
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