1996年时，江西省出生缺陷率还只有9.027‰，到了2006年底，这一数字便上升至15.05‰，今年1至7月，还略有提高。仅仅是10年时间，出生缺陷率就上升了6个千分点。江西省妇幼 保健院提供的监测数字表明：我省新生儿出生缺陷比例正逐年上升，而且还高居全国前6位！仅2006年，我省就出生8900多个缺陷儿，平均每小时就有一名缺陷儿降生。那么，是什么原因导致缺陷儿的产生？又如何来预防？记者就此展开了采访。
● 现象：
■一个先心儿拖累一个家
8月6日，在省 儿童医院住院部内，记者见到了来自上饶的一位先天性 心脏病患儿及其家人。面对记者，患儿父亲张先生有一肚子的苦水。他说，孩子一岁多的时候，因为肺炎查出 心脏有杂音，仔细检查后发现孩子竟然患有先天性 心脏病。在长达半年的多次转诊和检查中，整个家庭被拖垮了，治疗过程中欠下的巨额手术费用让一家人喘不过气来。
■兔唇给人生留下了阴影
今年7岁的娟娟，是个爱美小女孩，但她不敢面对众人大笑，人多时，她总是掩嘴一笑，因为她患有先天性唇裂和腭裂（俗称兔唇）。这种病并不难治，但越早治疗越好。医生说，兔唇给患儿 心理留下的阴影，“治疗”起来更难。的确如此，娟娟去年在省人民 医院做了唇腭裂修复手术，现在虽已痊愈，但嘴唇上仍有一道较粗的疤痕。娟娟说，她现在依旧不敢像同学一样大声地笑，怕别人笑话。
■脑积水带来一生的痛苦
来自吉安的8岁男孩谢涛很瘦弱，体重只有17公斤，不到同龄孩子的一半，脑袋却比常人的要大。他的头严重变形，上大下小，像一个大南瓜。谢涛患的是先天性脑积水，由于没得到及时治疗，脑袋硬生生给撑大了。医生说，这种病会影响孩子的神经系统正常发育，以后走路、说话都会受到影响。也就是说，先天性脑积水带来的痛苦将陪伴谢涛的一生。
●调查：
■每小时生一个缺陷儿
江西每年到底有多少个缺陷儿降生？省统计局和省妇幼 保健院都做过调查分析。前者是进行抽样调查，后者是受省卫生厅委托，对全省21家 医院出生的围产儿进行监测分析。以2006年出生缺陷发生率为例，省统计局得出的结论是15.12‰，而省妇幼 保健院监测得到的数字是15.05‰。有关专家按照相关数据推算出了我省每年降生的缺陷儿人数。
按照这两年的数字，可大致测算出2006年出生的新生儿有59万人左右，其中出生缺陷儿为8950个左右，平均每天出生24个，相当于平均一个小时就降生一个缺陷儿。
江西省妇幼保健院产科张倩平主任医师、刘艳秋主任医师及其同事常年开展出生缺陷儿的监测、治疗和科研工作，撰写了大量相关论文。他们受省卫生厅委托，从1996年开始，对省妇幼保健院、昌大一附医院、南昌市第一医院等21家医院新生儿进行监测。他们介绍说，江西的出生缺陷发生率高于全国平均水平，而且呈逐年上升趋势。从监测来看，从1996年至今，仅有2003年和2004年低于全国平均水平，在2005年时，我省更是以14.11‰的出生缺陷发生率高居全国第6位，仅列在广东、广西、湖南、浙江和贵州之后。据介绍，新生儿出生缺陷的数量递增，给社会造成沉重的负担，也是家庭不幸和贫困的原因之一。
张倩平主任介绍说，出生缺陷是由于胚胎发育紊乱引起的形态、结构和功能等方面的异常，是围产儿常见 疾病之一，影响正常生长发育。张主任说，从近6年来看，我省出生缺陷检出前5位依次为：先天性心脏病、多指或多趾、兔唇裂、外耳畸形、先天性脑积水，占出生缺陷总数的49.75%。张倩平主任等专家研究发现，我省围产儿出生缺陷特征有： 男性高于 女性，农村高与城市，20岁以下年龄的妇女所生缺陷儿比例最高，35岁以上 孕妇生缺陷儿的几率也较大。据悉， 女性的最佳生育年龄是25岁至29岁。
●探因：
张倩平主任及其同事研究发现，出生缺陷发生的原因十分复杂，迄今尚无明确定论，普遍认为，主要与遗传、环境、食物、药物、病毒感染和母婴血型不合有关。特别是2003年取消强制婚检后，我省围产儿出生缺陷率就突然增加，因此，婚检和孕检率下降也是重要原因。而且近几年，高龄产妇增多了，这也被专家认为是一大因素。
专家介绍说，大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，比如近亲结婚所致的遗传病发生率明显增加；高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高；孕期营养缺乏（如叶酸缺乏等）可造成神经管畸形，如脊柱裂等； 孕妇发生病毒感染会导致出生缺陷； 孕妇患有糖尿病等 疾病会增加胎儿畸形的发生率；孕期使用某些药物可能致畸；孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等）可增加胎儿畸形的发生率；孕妇接触有毒有害物质（如汞、铅、苯、农药、X射线）等会导致出生缺陷。
●分析：
■三道防线可降低出生缺陷
省妇幼保健院产科刘艳秋主任医师介绍说，三道防线可让宝宝远离出生缺陷：第一道防线是进行婚前医学检查和孕前保健。第二道防线是要进行产前筛查与产前诊断。第三道防线是开展新生儿 疾病筛查和 儿童系统保健。
刘艳秋主任说，根据研究发现，如果一级和二级预防措施能在80%人群推广，出生缺陷率可降低40%左右，尤其是在怀孕前两个月补充叶酸等多种复合维生素B，可以防止70%神经管畸形。此外，怀孕期间最好做足4次超声检查：第一次在11~14周，可以筛查唐氏综合征、致死性畸形如无脑儿、脑积水等；第二次在18~23周，大部分畸形都能在这个时候被检查出来；第三次在28~32周，检查宫内发育是否迟缓；最后一次在分娩前全面检查胎儿情况。
●主管部门：
■加强新生儿缺陷预防和干预
昨日，省人口和计生委宣教处一位负责人称，近几年来，我省一直在努力降低缺陷儿的发生。为加强人口出生缺陷干预，从2007年起，江西在所有县级计生服务站设立了优生优育门诊。并倡导婚检，努力降低出生缺陷的发生风险和实际发生率。设立优生优育门诊后，将对第一胎发生出生缺陷而申请再生育的夫妇，加强跟踪服务和医学检查。
省卫生厅妇幼保健与社区卫生处一位负责人说，我省正在采取一系列措施，对新生儿缺陷进行预防和干预，这其中，产前诊断是非常重要的一环，卫生部门将努力提高产前诊断和筛查水平，在今年7月份，就专门举办了“B超产前筛查、遗传咨询技术培训班”。同时，从去年10月开始，在全省33家医院开展缺陷儿监测。此外，时机成熟时，还将出台出生缺陷干预方案。
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我国每30秒就有一缺陷儿出生
我国作为出生缺陷高发国家，每年患各类出生缺陷的新生儿约占全世界的20%。2006年的统计数据显示，我国出生缺陷的发生率为4%至6%，年度新生患儿人数大约80至120万，即平均每30秒就有一名缺陷儿出生。我国每年因新生儿缺陷所造成的直接损失达8亿元，用于残疾 儿童的医疗费用支出更是高达150亿元。 |
