在我国，贫血是一类相当常见的 疾病，通常大多数的贫血是营养性（如缺铁性）贫血。然而经常会碰到补充铁剂后仍无法纠正的贫血，这类所谓的“不明原因的难治性贫血”中，哪种贫血占主要部分呢？
专家称遗传性溶血性贫血占了相当大的一部分。
遗传性溶血性贫血一般在幼年时就开始发病，通常是渐渐发病，时轻时重，除了面色苍白，乏力、胃口不好、头晕等一般贫血常见的症状外，皮肤、眼球发黄（如黄疸）是比较特征性的表现（并非每个病人都存在）。有黄疸时，小便的颜色也常变黄并加深，严重时尿色可深如酱油。
根据病因的不同一般将遗传性溶血性贫血分为三大类：
第一类是由于血液中红细胞膜发生了异常的改变而导致的溶血性贫血。
正常的红细胞看上去像个汽车轮子（双凹碟形），当红细胞膜发生改变后红细胞就会变成球形或椭圆形。这种红细胞在通过很细的毛细血管时就有可能被挤破，过多的红细胞被破坏，贫血就发生了。遗传性球形红细胞增多症就属于这一类贫血。
第二类是由于红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而致的溶血性贫血。
华南、西南地区很常见的地中海贫血就是其中的一种，该病在广东的发生率为5~6%。地中海贫血主要分为两大类，由血红蛋白的α链合成减少而引起的贫血称为甲型地中海贫血，由血红蛋白β链合成减少而引起的贫血称为乙型地中海贫血。
根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型。重型甲型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡，死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大，故又称为“水肿胎儿综合征”。而重型乙型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常，数月后则慢慢出现面色苍白，痴呆型面容，发育不良，并且贫血不断加重，常需间断的输血来维持生命。
就目前的医疗水平，即使竭尽全力治疗，病孩也难以活到成年，这给家庭和社会都造成了极其沉重的经济和精神负担。与重型地中海贫血截然不同的是，轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，他们的体力、智力、寿命均不受影响。
如果两个患同类的轻型地中海贫血的青年结婚，则有1/4的机会生出一个重型的患儿，这就是为何广东这样的地中海贫血高发区不断有重型患儿出生的原因。目前对地中海贫血最有效的办法是进行产前诊断，以防止重症患儿的出生。
第三类遗传性贫血是由于红细胞中酶的缺乏所引起的。
在红细胞中含有许多酶，这些酶对于维持正常红细胞的生命活动十分重要。
如果红细胞内缺乏正常量的酶，正常的代谢就会发生障碍，红细胞也就容易被破坏。
在这类酶缺乏所致的贫血中，最常见的是遗传性葡萄糖6磷酸脱氢酶（英文缩写成G6PD）缺乏症。广东省是该病的高发区，约有5~10%的人患有此玻患有这种病的人平时是 健康的，但在服用了某些退热止痛药、磺胺药或进食新鲜的蚕豆之后，大量的缺乏G6PD的红细胞就会被破坏，而出现面色苍黄、发热、小便呈酱油色等急性溶血的症状。由于吃蚕豆会引起发作，因此又将它称为蚕豆病。其它还有很多种酶缺乏可引起溶血性贫血，但一般比较少见。
遗传性溶血性贫血的病因错综复杂，常规的化验常不能明确诊断，许多特殊的实验室检查，目前仅有一些医学院校及大 医院才能开展，一时还难以普及到基层 医院。各级临床医生应重视这类贫血，对难以诊治的“不明原因贫血”应考虑到该类贫血的可能，设法做些特殊检查以明确诊断，只有确诊之后才能进行正确的预防和治疗。
5岁的小女孩被遗传地中海贫血
在福建省厦门市中山医院血液科的病房里，5岁的小女孩钟瑞（化名）在梦乡中，等到了匹配的干细胞。医生没有叫醒熟睡的小钟瑞，成功地将干细胞输入她的体内。
钟瑞的爸爸妈妈告诉记者，钟瑞3个月时，他们就发现她夜里哭闹不休，脸色苍白。爸爸妈妈只好轮流来背着她睡。在几家医院查过，医生只说是贫血。到1岁多，到福州协和医院一查，她的血色素只有2克，而正常人是12到16克，诊断出是“地中海贫血”。钟瑞的爸爸是广东人，妈妈是厦门同安人，他们都是地中海贫血患者，但是隐性的，没有发作过。可惜的是，这对年轻的父母在这之前对此却一无所知。据专家介绍，父母都患有地中海贫血，遗传给孩子的几率是25%。于是，在父母毫无知觉的情况下，灾难落在了小钟瑞头上。
据厦门市中山医院血液科鹿全意博士介绍，地中海贫血是一种遗传性血液病，发病的孩子一般不易活过10岁。如果发病，唯一办法就是输血，同时配合使用除铁剂，国际上最新的治疗方法就是干细胞移植术。地中海贫血分为α和β两种，每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡；中间型地中海贫血长期有贫血，肝、脾稍有肿大；轻型地中海贫血，即地中海贫血基因携带者，没有贫血症状，往往不易被人们发现。α地中海贫血主要为基因缺失致病，表现为重度贫血、发育差及体质弱，有些出现全身水肿、腹水。重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。β地中海贫血主要为基因突变致病。重型的新生儿表现正常，4个月后开始发病。表现为肝大脾大、骨质疏松、变形，眼距宽、扁鼻梁等特殊面容，极易在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。
夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血患者，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常孩子；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血孩子。
有关资料显示，我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因。鹿全意博士说，如果父母在结婚时做个地中海贫血的筛查，如果母亲在怀孕60至70天的时候做个产前检查，那么悲剧就不会发生了。
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