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默沙东（默沙东是美国新泽西州罗威市默克公司的公司商号）宣布其缺氧诱导因子2α（HIF-2α）抑制剂贝组替凡（商品名：维利瑞®）正式在中国境内商业上市，适用于不需要立即手术治疗的VonHippel-Lindau（VHL）病相关肾细胞癌（RCC）、中枢神经系统（CNS）血管母细胞瘤或胰腺神经内分泌肿瘤（pNET）成人患者。
VHL病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病[1]，是由位于染色体3p25-26的VHL基因抑癌基因突变所致[1],[2]。VHL病常表现为多器官肿瘤综合征，如中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾细胞癌、胰腺肿瘤等[1],[3]。其中，中枢神经系统血管母细胞瘤和肾细胞癌是患者死亡的主要原因[1]。我国VHL病患者的平均预期寿命仅为62岁[4]。
"VHL病作为一种遗传病、罕见病，难以根治。对VHL病相关肿瘤手术切除是主要治疗方案之一，但患者术后肿瘤易复发，一生中可能需要面临多次手术[1]，亟待新型治疗方案以改善患者生存和生活质量。"贝组替凡临床试验主要研究者（PI）、北京大学第一医院泌尿外科研究所常务副所长龚侃教授表示，"HIF-2α是VHL病相关肿瘤发生的主要驱动因子[5],[6],[7]，而缺氧诱导因子（HIF）的发现及细胞感知和适应氧气供应机制在2019年获得诺贝尔生理学或医学奖[8]。贝组替凡片作为一种HIF-2α抑制剂，可以阻断HIF-2α与缺氧诱导因子1β（HIF-1β）相互作用，导致HIF-2α靶基因的转录和表达减少[9]，从而阻止肿瘤生长。得益于国家对于罕见病的重视，出台了系列相关利好政策，贝组替凡被批准用于VHL病的临床治疗。这标志着中国VHL病治疗即将迈入新的篇章，也将为中国VHL病患者带来新的选择。"
默沙东全球高级副总裁、默沙东中国总裁田安娜表示："维利瑞®（贝组替凡片）作为目前中国境内首个且唯一获批的HIF-2α抑制剂[10]，将为VHL病相关肾细胞癌（RCC）、中枢神经系统（CNS）血管母细胞瘤或胰腺神经内分泌肿瘤（pNET）成人患者带来新的治疗选择。默沙东始终致力于将前沿的学术成果及突破性成果转化为惠及患者的治疗方案，为他们提供更多的治疗选择。在罕见病领域，尤其是罕见肿瘤领域，依然存在诸多未被满足的治疗需求，维利瑞®（贝组替凡片）的上市，正是默沙东对该领域郑重的承诺。依托于肿瘤科研和创新领域的领先地位和深厚积淀，默沙东将继续坚持为医疗专业人士和患者带来创新前沿的治疗选择，共筑健康未来。"
[1]北京医学会罕见病分会.中国Von Hippel-Lindau病诊治专家共识[J].中华医学杂志,2018,98（28）:2220-2224.
[2]Latif F,Tory K,Gnana J, et al. Identification of the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene[J]. Science,1993,260(5112):1317-1320.
[3]Maher ER, lselius L, Yates JR, et al. Von Hippel-Lindau disease : a genetic study[J].J Med Genet, 1991,28(7): 443-447.
[4]Wang JY, Peng SH,liT, et al. Risk factors for survival inpatients with von Hippel-Lindau disease[ J]. Journal of Medical Genetics,2018,55(5):322-328.
[5]Shepherd STC, Drake WM, Turajlic S. The road to systemic therapy in von Hippel-Lindau (VHL) disease: Are we there yet?[J].Eur J Cancer. 2023;182:15-22.
[6]William Y Kim,Michal Safran,Marshall R M Buckley,et al.Failure to prolyl hydroxylate hypoxia-inducible factor alpha phenocopies VHL inactivation in vivo[J]. EMBO J.2006 Oct 4;25(19):4650-4662.
[7]Chuan Shen,Rameen Beroukhim,Steven E Schumacher,et al. Genetic and functional studies implicate HIF1α as a 14q kidney cancer suppressor gene[J]. Cancer Discov.2011 Aug;1(3):222-235.
[8]Nanduri R Prabhakar. 2019 Nobel Prize in Physiology or Medicine[J]. Physiology (Bethesda).2020 Mar 1;35(2):81-83.
[9]贝组替凡中文说明书，2024年版，默沙东
[10]截至2025年5月20日。
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