柳州：发现全球最新“蚕豆病”4种基因突变形式

www.PharmNet.com.cn　日期： 2007-06-07

记者6日从广西柳州市妇幼保健院获悉，柳州市妇幼保健院承担的“蚕豆病”分子流行病学调查及诊断方法，通过全国遗传诊断专家小组的论证，课题组同时发现中国人首次报告的6种“蚕豆病”基因突变形式，其中4种为全球最新发现。

“蚕豆病”医学术语G6PD，是我国南方最常见的遗传缺陷病之一，临床表现为患者在使用特殊药物、进食蚕豆、感染等诱发因素下，会发生广泛性溶血性贫血等重症疾病，甚至威胁生命。

长期以来，临床上主要通过生化检查对疑似患者进行诊断。但这种诊断方法对携带隐性基因的女性患者误诊率超过40%。为破解这一难题，从2002年开始，柳州市妇幼保健院承担了对广西区内疑似患者开展分子流行病学调查及诊断方法评价的课题。

经过5年多时间的调查，课题组对发现的440多例可能携带“蚕豆病”个体进行基因检测，通过检测使得总体检出率提高到99%以上。同时创建了针对中国人常见的11种“蚕豆病”基因突变技术的流行病学调查方案。

更为重要的是：课题组在研究中发现了中国人首次报告的“蚕豆病”缺乏症6种新的基因突变形式，其中4种为全球首次发现。

（转载自“新华网”）

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